先天的な遺伝子の病気

遺伝子異常で発症する病気

先天的な病気の原因と発症率

先天的な病気の原因としては、単一遺伝子疾患や多因子遺伝、環境因子、催奇形因子などの影響により発生するとされ、新生児の出生児の3.0%~5.0%の割合で発症します。特に知られているのが、ダウン症候群(21トリソミー)や18トリソミー、13トリソミーです。ダウン症候群は、成長障害や筋肉の緊張低下 、特徴的な顔貌などの身体的な特徴が見られ、心疾患や消化管奇形、甲状腺疾患、耳鼻科疾患、眼科的疾患等の合併症を引き起こすリスクが高いとされています。ダウン症候群は、女性の晩婚化による高齢出産の増加もあり発症率が15年前の2倍となっている先天性の病気です。

遺伝子が原因の先天的な病気

病気と言えば、生活習慣病に代表される通り、本人のライフスタイルの乱れによって引き起こされるイメージがあります。確かに高血圧症や糖尿病などは個人の生活習慣によって発生しやすい病気です。しかし、体調不良の中には本人の努力とは関係なく、いわゆる遺伝子によって発生する問題があります。先天的な遺伝子の問題によって、精神疾患や脳障害などが発生する事もあり、幼少期の頃からその問題が表面化する方もいれば、成人を迎え社会人として働いている最中に発症する方々もいます。先天的な疾患は本人の努力や親の教育不足によって起きる問題ではありませんが、まだまだ世間的な理解は進んでおらず、自己責任とレッテルを貼られやすいです。

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